原文網址: 14歲平胸沒月經...檢查竟是男的！性發展障礙GG短小像陰蒂 | ETtoday健康雲 | ETtoday新聞雲 https://health.ettoday.net/news/1108809#ixzz8hlkYlYWG Follow us: @ETtodaytw on Twitter | ETtoday on Facebook

在大部分人的觀念裡，性別無非兩種，非男即女，但實際情况可能複雜得多。大陸就有一名女孩到了14歲還沒有月經，胸部的平坦得像「飛機場」，媽媽原本以為是發育遲緩，醫院檢查卻發現她的染色體是XY，也就是男性，但因為性分化異常，沒有分化出男性生殖器，從外觀上來看，和女性的生殖器很像。

這起特殊病例發生於浙江，根據當地媒體《都市快報》報導，這名女孩小婷（化名）在媽媽陪伴下到浙江大學醫學院附屬兒童醫院內分泌科就診，副院長、內分泌科主任傅君芬教授對她的第一個印象是性格大剌剌、說話嗓門粗大、肌肉發達、肩膀比同齡女要寬，檢查結果讓所有人大吃一驚，她的腹腔內沒有子宮和卵巢，也找不到睪丸。


傅君芬進一步檢查，發現小婷的染色體是46,XY（男性），SRY基因陽性（男性），最後診斷為46，XY DSD——17α羥化酶缺乏症。傅君芬解釋，小婷有女孩的外貌、性器官，實際上卻是男兒身，都是因為她在胚胎發育期出現性分化異常（DSD，又稱性別發育異常、性發展障礙）導致的，也就是說原本應該分化出男性生殖器官，但因為性分化異常，出了差錯，沒有分化出男性生殖器，從外觀上來看，和女性的生殖器很像，所以從出生開始到現在，一直被當做女兒養。

「養了14年的女兒竟然是兒子！要不是這次來看青春期發育的問題，說不定還蒙在鼓裡！」小婷的媽媽恍然大悟，難怪女兒體育成績這麽好，不僅是短跑冠軍，還經常破紀錄。真相大白後，醫生進行了心理評估，也根據小婷想繼續做女孩的意願，開始為她進行治療。

「在大部分人的觀念裡，人的性別無非兩種，非男即女，可實際情况卻要複雜得多。」傅君芬表示，性分化異常（DSD）的診斷和治療在臨床上確實很困難，需要內分泌科、泌尿外科、腫瘤外科、小兒婦科、心理科、特檢科、遺傳學等諸多學科共同參與。



傅君芬解釋，人類性別的分類依據有很多，包括性染色體性別、性腺性別、內外生殖器性別、性激素性別、社會性別、心理性別，要弄清楚這些，從中整理和總結出每一例患者的個性化診斷，需要耗費大量的時間和精力，而且依舊可能存在模棱兩可的情况。

另外，在查找病因的過程中，基因檢測技術提高了大家對疾病的認知，但找出真正的致病點，無異是「大海撈針」，醫學專家發現很多未知位點或已知結果無法和臨床症狀匹配的情况。

傅君芬還說，不同的原理，需要不同的治療方案，例如激素替代，兒童青少年處於生長發育期，每個時期對於各類激素的需求不同，需要定期調整激素替代的劑量和種類，又或者判定性別後，泌尿外科醫生可能需要多次手術來達到滿意的整形效果，同時有一部分手術後的患者還可能繼續存在性別焦慮的狀况，因此「做男做女」的手術，不是幾個檢查後就能快刀斬亂麻的。

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JK羅琳今天又轉發了和林郁婷一起陷入性別爭議的阿爾及利亞女拳擊手哈利夫（Imane Khelif）的報導，裡面內容中提到，林郁婷等拳擊人不一定都是「變性人」，但他們可能有DSD（Disorders of Sex Development，性發展障礙，舊稱「雙性人」）。

JK羅琳還稱，患有 DSD 的人無法改變他們的出生方式，但他們可以選擇不作弊；他們可以選擇不從女性手中奪取獎牌，他們可以選擇不造成傷害，此舉再次引發熱議。